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一般孩子肢體末端疼痛，常被視為正常的生長痛，但有4萬分之一機率，可能罹患罕見疾病的患者而遭到誤診。清泉醫院神經內科施懿恩醫師帶大家了解初期症狀與一般肌肉疾病無異的罕見疾病－法布瑞氏症與龐貝氏症，即早發現治療免心驚。
龐貝氏症可以分成嬰兒型與晚發型，典型症狀為漸進式的肌肉無力與呼吸困難，像是常常會跌倒、走路容易喘、跑步跑不快等，初期症狀常與其他神經肌肉疾病混淆，但卻會隨著時間逐漸惡化，嚴重可能導致呼吸衰竭與失能。
而法布瑞氏症最顯著的症狀是間歇性的肢體末端疼痛與感覺異常，很多兒童在發病時常被誤診，多半會被認為是正常的生長痛，常以熱敷、按摩就結束治療，隨著年齡增長，在成人時期易出現腎臟、心血管、腦血管病變等慢性疾病。